 |
Thông tin có một dòng họ ở Vĩnh Long có hình dáng cao gầy, chân tay dài ngoẵng đều sống không qua tuổi trung niên vì biến chứng tim mạch do một bệnh lạ đã khiến nhiều người có hình dạng cao gầy không khỏi giật mình. Vậy đây là căn bệnh gì? Tạo sao người bệnh lại tử vong sớm? Cần phải làm gì nếu mắc bệnh?
Bệnh có tính chất di truyền
PGS.TS. Nguyễn Quang Tuấn - Trưởng phòng C4 Viện Tim mạch Việt Nam cho biết, đặc điểm của những người có hội chứng Marphan là có chiều cao, gầy hơn người bình thường, lồng ngực lõm, bàn tay, bàn chân rất dài nên còn được gọi là hội chứng chân tay vượn. Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Trong hội chứng này, các van tim trở nên quá cỡ và hở, gây ra tiếng thổi khi nghe tim. Hầu hết các trường hợp có bất thường về cấu trúc động mạch chủ là do thiếu hụt một số protein tham gia cấu tạo mô liên kết, làm cho cấu tạo lớp giữa của động mạch chủ không được chặt chẽ, dẫn đến giãn/bóc tách động mạch chủ, hở van động mạch chủ. Nhiều trường hợp bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim…
Nguyên nhân tử vong do đâu?
Trước thông tin về một dòng họ mắc căn bệnh lạ này, PGS.TS. Nguyễn Quang Tuấn cho chúng tôi biết, đây là bệnh không quá hiếm gặp. Tại Viện Tim mạch Việt Nam, các bác sĩ vẫn gặp thường xuyên những bệnh nhân này. Nhưng cũng giống như nhiều bệnh lý khác ở nước ta, khi bệnh nặng đến mức không thể chịu đựng được nữa thì người ta mới chịu đến bệnh viện khám và điều trị. Điều đó khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn và nhiều trường hợp đã trở nên quá muộn.
Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Bên cạnh hình dáng chân tay vượn, người bệnh còn có các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì vào độ tuổi trung niên, rất nhiều người đã có nhiều biến chứng tim mạch nặng, có thể tử vong. Nguy hiểm nhất là biến chứng phình dẫn đến vỡ động mạch chủ, máu sẽ chảy ồ ạt vào ổ bụng, gây thiếu máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan, nếu không được phẫu thuật cấp cứu kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong nhanh chóng. Bên cạnh nguy cơ phình động mạch chủ ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan thì đây cũng là những người có nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ, đặc biệt là đoạn gần khi tuổi đời còn tương đối trẻ.
Người mắc hội chứng Marphan dễ dẫn đến phình vỡ động mạch chủ.
Chung sống hòa bình với hội chứng Marphan
Các bác sĩ tim mạch cho hay, hiện chưa có test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không. Điều cần thiết là nên tư vấn về di truyền để giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Tất cả những người mắc hội chứng này được khuyến cáo nên khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng Xquang và siêu âm.
Những người cao gầy bất thường nên được kiểm tra tim mạch
Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo những người cao gầy, ngón tay, ngón chân dài hơn bình thường, ngực lõm thì nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện, đặc biệt là kiểm tra tim mạch như siêu âm tim, điện tim. Còn những người cao, to cân đối thì không nên lo lắng về nguy cơ mắc phải hội chứng Marphan. Tuy nhiên, không phải tất cả người mang gen của hội chứng này đều mắc bệnh tim, nhưng để kiểm soát bệnh tốt nhất thì tất cả những người sinh ra trong gia đình có người mắc hội chứng này, dù hình thức không có gì bất thường, cũng nên được kiểm tra sức khỏe tim mạch. Nếu có mang gen bệnh nhưng sức khỏe tim mạch bình thường thì vẫn có thể hoạt động thể lực, chơi các môn thể thao mạnh như người bình thường khác. Khi phát hiện bệnh sớm, được theo dõi và điều trị đúng thì vẫn có cuộc sống bình thường.
Người mắc hội chứng Marphan dễ phình vỡ động mạch chủ
Khoảng 25% bệnh nhân vỡ phình động mạch chủ (ÐMC) tử vong trước khi đến được bệnh viện và 51% tử vong trong bệnh viện mà chưa kịp làm phẫu thuật. Tỉ lệ tử vong trong phẫu thuật khoảng 46% (so với 4-6% nếu phẫu thuật có chuẩn bị), tỷ lệ sống sót sau 30 ngày khoảng 11%. Nguy cơ bị vỡ phình càng cao khi kích thước khối phình càng lớn. Có tới 80% trường hợp phình ÐMC bụng tiến triền dần với thời gian, khoảng 15-20% tiến triển nhanh (> 0,5 cm mỗi năm) và nguy cơ bị vỡ cũng tăng theo thời gian.
Chỉ định phẫu thuật khi phình ÐMC lên có đường kính ≥ 5,5 cm và đường kính ÐMC xuống ≥ 6 cm, nếu bệnh nhân có nguy cơ cao khi phẫu thụât thì đường kính trên 6-7 cm. Các bệnh nhân có hội chứng Marfan, van ÐMC có hai lá van, hay tiền sử gia đình có người bị phình ÐMC ngực thì có nguy cơ cao hơn bị bóc tách và bị vỡ, do vậy chỉ định phẫu thuật phình ÐMC ngực có thể sớm hơn khi đường kính 5 cm. Chỉ định phẫu thụât có thể sớm hơn khi đường kính phình 4,5 cm ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan có nguy cơ đặc biệt cao như ở những người có giãn ÐMC tiến triển với tốc độ nhanh, những người có tiền sử gia đình có hội chứng Marfan bị bóc tách ÐMC.
